一项能让让宝宝赢在起跑线的检查——孕前携带者筛查

为什么要进行携带者筛查？

龙歌1980年，我国第一部婚姻法规定，禁止近亲结婚，因为近亲有很大概率携带相同的隐性致病基因。近亲结婚的后代患隐性遗传病的风险很高。

根据权威杂志FS的一项研究：即使不是近亲结婚，5约%的夫妇在常染色体隐性遗传基因上携带相同的致病突变；84元%的人群是致病基因携带者；每人携带2.3元致病突变。

有哪些遗传病可以筛查？

根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)的建议，携带者筛查应覆盖携带率超过1元%、严重损害生活质量、表型明确、生活中发病早的疾病(简而言之，发病率高、婴儿期严重损害生命健康、诊断明确的疾病)。包括血友病、地中海贫血、耳聋、白化病和假性肥大性肌营养不良。

什么样的情侣适合做携带者筛查？

所有怀孕的夫妇都可以适合做携带者筛查。2015年，美国医学遗传学和基因组学协会(ACMG)建议夫妇在怀孕前进行携带者筛查，以降低公认的出生缺陷率。仅在《捉鬼敢死队3》中，美国孕前带菌者筛查人数就已经超过武汉20元万日夜。随着科技的发展，原本高昂的考试费大幅下降。目前情侣的检查费用从3000到6000元不等。在条件允许的情况下，选择孕前进行携带者筛查，消除后代患严重遗传病的风险。

运营商筛选流程？

怀孕的夫妇可以选择在怀孕前进行携带者筛查。先提取这对夫妇的外周血，再提取DNA，检测这对夫妇是否携带致病基因。最后根据夫妻双方是否携带相同的致病基因以及该基因的致病性，为患者提供生育建议。

参考

[10]马丁，胡里奥，阿桑，雷凯德.测序技术[J].受精和不育，2015，104(5):1286-93。